Le dépistage pour la trisomie 21 est-il obligatoire ? Comment se confirme le diagnostic ?

La France dispose d’un programme de dépistage prénatal de la trisomie 21 depuis plus de 20 ans.

Le dépistage doit être proposé par le corps médical, mais il n’est pas obligatoire.

Il est important de noter que le dépistage n’est pas infaillible et peut aboutir à des « faux positifs ou négatifs ».

Le diagnostic (en général par un caryotype) confirme de manière certaine que le fœtus ou l’enfant a une trisomie 21. Il est obtenu soit avant la naissance soit après la naissance par un prélèvement de liquide amniotique, placenta, villosités choriales et après la naissance par prise de sang (dans tous les cas le prélèvement est intrusif).